基因缺陷与男性不育
以往的研究报道Y染色体上三个区域之一发生基因突变,可以引起男性生育能力下降或不育。此次报道的研究筛选了近600名男子的Y染色体上基因突变。这些男子均被诊断为由于精子产生不良而致的不育症。
研究者主要关注Y染色体上三个可疑区域之一，发现被称为USP9Y基因的突变似乎与不育症密切相关。据研究者讲，这个突变“存在于生育能力下降的男性……，而不存在于其生育能力正常的弟兄”，提示这个突变可能是生育能力下降的原因之一。
特异基因突变导致生育能力下降的发现，朝着设计基因治疗这种病症迈出了第一步。DavidC.Page博士还说：“我们才发现了一个‘烟枪’——个基因突变，它提示特定Y染色体基因与男性不育有关”。“我们才是刚刚开始，将来在Y染色体和其他染色体上将会发现更多与不育相关的‘烟枪’”。
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